Koagülasyon Testleri İçin Örnek Gönderilirken Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar
1- Hastalar mümkünse aç olmalıdır. Aşırı lipemî test sonuçlarını etkileyebilmektedir. Bu nedenle aç olmayan hastalardan alınan plazmanın lipemik görünümde olup olmadığı kontrol edilmeli lipemik görünümde olması halinde numunenin açlıkta alınması sağlanmalıdır.
2- Kan örnekleri içinde sodyum sitrat bulunan vakumlu tüplere, tüpün üzerindeki işaretli çizgiye kadar alınmalı ve tüp 8-10 defa yavaşça alt-üst edilmelidir.
3- Kan alındıktan sonra 30 dk. İçinde 2500 devirde 10 dk. santifirüj edilmeli ve plazma dikkatli bir şekilde ayrıldıktan sonra temiz bir plastiktüpe konulmalıdır.
4- Plazma örnekleri ayrıldıktan sonra kargoya verilinceye kadar 4 C de tutulmalı ve içinde buz kalıbı bulunan çantalarla laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır.
5- Hastanın şikayeti (Örneğin kanamaya veya pıhtı oluşmaya eğilim) varsa kullandığı ilaçlar belirtilmelidir.
YENİDOĞANDA TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE KALITSAL METOBOLİK HASTALIK TARAMASI
Kalıtsal metobolik hastalıklar tek tek nadir görülmelerine karşın, kümülatif görülme sıklıkları batı ülkelerinde ortalama 1/4000'dir. Ülkemiz için bu rakam kesin olarak bilinmemekle birlikte, akraba evliliğinin sık olması nedeniyle bizdeki görülrfle oranlarının (Metabolizma kliniklerimizde de gözlendiği gibi) daha yüksek olması beklenmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıklar geç teşhis edilmeleri ve ya gözden kaçmaları durumunda zihinsel ve fiziksel gelişme geriliğine yol açmakta, hatta bazen hastanın kaybına neden olabilmektedir. Ayrıca yapılan bazı araştırmalara göre sepsis tanısı konan bebeklerin %20'sinde altta yatan etken kalıtsal bir metabolik hastalıktır.
Yeni doğanın metabolik taramasında kullanılan geleneksel metodlar ile taranacak her hastalık için ayrı bir test çalışılmakta ve çalışılacak her test için topuktan alınan kan örneğinin bir kısmı kullanılmaktadır. Bu uygulama maliyet, zaman ve örnek miktarı yönünden taranabilecek hastalık sayısını sınırlamaktadır. Tandem mass spektrometrenin 1990 yılından İtibaren Millington ve ark.tarafından yenidoğan taramasında kullanılması ile başlayan süreçte, yenidoğan taraması farklı bir boyut kazanmıştır. Örnekte aynı anda birçokamino asit veaçilkarnitinin bakılabilmesi ile taranabilen hastalık kapsamı genişlemiş,"bir test-bir hastalık" kavramından,"bir test-birçok hastalık" kavramına geçilmiştir.
Laboratuvarımızda da kullanılmakta olan tandem mass spektrometre ile fenilkitonüriye ek olarak aralarında tirozinemi, MSUD ve homo-sistinürinin de bulunduğu amino asit metabolizma bozuklukları, üre siklusu defektleri, organik asidemiler ve yağ asidi oksidasyon defektleri taranabilmektedir.
